原发性高尿酸血症及痛风相关基因研究进展

目前，痛风和高尿酸血症已成为常见病、多发病，该病不但引起关节肿胀、疼痛、。肾结石，且与现代流行病如糖尿病、冠心病和高血压病的发生、发展密切相关。高尿酸血症既是痛风的早期阶段，也是痛风发病的生化基础，尿酸合成增加及／或排泄减少是高尿酸血症的主要病因。应用分子遗传学研究方法发现，嘌呤代谢过程中关键酶基因突变或多态是尿酸合成增加的主要原因，但导致尿酸排泄减少的分子机制尚不清楚。