9号染色体臂间倒位(附2例报告)

染色体平衡易位引起染色体片段位置改变，基因总数不变，通常不会引起表型异常。如果平衡易位携带者与正常人婚配，由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生异常的配子，这些配子与正常配子结合后就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生。我室在外周血染色体核型分析中发现两例9号染色体臂间倒位[inv（9）]患者，现报告如下。