染色体畸变的微细胞遗传学研究

用细胞遗传学、分子细胞遗传学及分子遗传学的有关方法对Prader-Willi综合征、环状标记小染色体、15p+和22p+家系、der(15)等病例进行研究,确定了其染色体改变,并结合临床表现对其关键片段、表型效应等问题展开了讨论,为临床及基础理论研究提供了重要信息。进一步证明微细胞遗传学在遗传病的诊断及研究中具有重要作用。