摘要
脆性X综合征被认为是导致遗传性智力低下的首位病因,其发病率在男性为1/1250,女性为1/2000。该病临床以不同程度的智力低下为主,遗传方式呈非寻常的X连锁显性遗传。细胞遗传学方法可检出位于Xq27.3的脆性位点。1990年克隆出脆性X智力低下基因FMR-1,确定该病分子学突变基础为FMR-1基因外显子中—三核苷酸重复序列(GGG)n的扩增。在正常人n为5～50,携带者n为50～200,患者n大于200,同时伴有其上游的CpG岛的异常甲基化。本文报告利用非放射性标记物地高辛标记S1B12.3探针进行Southern Blot分子印迹杂交,和PCR两种方法对脆性X综合征进行基因诊断,共检测患者3例,携带者3例,能够检出正常人,患者和携带者的(GGG)n扩增数目和CpG岛的甲基化情况,特异性强,相对简便,省时。特别是能准确地检出携带者,可直接用于产前诊断,为遗传咨询提供可靠的依据。本文采用的两种方法均不使用放射性同位素,更适合在实际临床工作中采用,具有更好的实用性。
