Treacher Collins综合征一例

患儿，女，第一胎，第一产，孕38^＋6周，剖宫产，生后Apgar评分3分，经窒息复苏抢救5min Apgar评分5分，出生体重2600g。查体：小儿精神反应差，无力状，哭声微弱，面容特殊，表现为下颌骨发育不良，无耳廓及外耳道，仅有一肉赘，下眼睑内侧部分睫毛缺如，腭裂，患儿呈“鸟脸”，小眼，钩鼻（图1，2）。