53例X染色体异常的遗传学分析

目的：分析X染色体异常患者的染色体核型，探讨其遗传学效应。方法：常规方法对我室1990—2005年共3998例患者行外周血培养，收获制片G显带后行染色体核型分析（必要时加做C带），收集X染色体异常病例共53例。结果：3998例中检出X染色体异常53例，其中X数目异常38例，X结构异常15例。结论：X染色体异常可导致患者原（继）发闭经，身材矮小，性腺发育异常，不孕不育，智力低下等，故对有以上特征患者常规细胞遗传学检查是必要的，能更好的为此类患者提供生育指导，从而提高人口质量。