先天性卵巢发育不全的临床与核型分析:附127例报告

本文报道127例Turner综合征,其染色体核型分析属14种不同类型,可分为5组:45,X(30.7％);45,X/46,XX(32.3％);45,XO/47,XXX(3.1％);X染色体结构畸形(29.1％);伴有嵌合的Y染色体(4.9％)。其中X染色体结构畸形有46,X,i(Xq)16例;45,XO/46,X,i(Xq)7例;46,XX/46,X,i(Xq)和46,X,del(Xq)各3例;46,X,del(Xq)/45,XO;46,X,del(Xp)和46,XX/46,X,del(Xp)各2例;46,XX/47,XX,del(Xq)/46,X,del(Xq)和45,X/46,X,r(X)各1例;伴有Y染色体核型有45,XO/46,XY4例;46,XX/45,X/46,XY2例。本文对照分析了Turner综合征的核型与表型的关系。最后介绍了7例生长激素激发试验的结果。