β地中海贫血杂合子δ珠蛋白mRNA表达

Expressionofδ┐globinmRNAinβ┐thalassemiaheterozygotes

为研究β地中海贫血（β地贫）杂合子δ珠蛋白ｍＲＮＡ表达及其意义，应用逆转录－多聚酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）介导的珠蛋白ｍＲＮＡ共扩增定量测定技术分析了１０例典型β地贫杂合子以及１２例正常人外周血的红系细胞中δ珠蛋白ｍＲＮＡ水平，结果表明１０例β地贫杂合子的δ珠蛋白ｍＲＮＡ相对含量（δ／α）为０．２１±０．０２，与正常人（０．０３±０．０１）相比，有显著的差异（Ｐ＜０．００１），绝对定量测定结果显示所有受检的β地贫杂合子的δ珠蛋白ｍＲＮＡ含量（７８．４±１７．３ａｍｏｌ／μｇＲＮＡ）比正常人（１．２±０．２ａｍｏｌ／μｇＲＮＡ）明显升高。提示在β地贫杂合子普遍存在的ＨｂＡ２升高现象乃主要由于δ珠蛋白基因转录产物增高所致。研究结果为深入探讨珠蛋白基因表达的控制提供了资料。

Toinvestigatetheexpressionofδ-globinmRNAanditsimplicationinβ-thalassemiahet-erozygotes,thelevelsofδ-globinmRNAfrom10casesofβ-thalassemiaheterozygotesaswelas12nor-malsubjectswerequantitativelyanalysedbyusingreversetranscriptase-polymerasechainreaction(RT-PCR).Theresultsshowedthattherelativeamountofδ/αmRNAin10β-thalassemiaheterozygoteswasofameanof0.21±0.02,while0.03±0.01innormalsubjects(P<0.01).Theabsolutequantitationofδ-globinmRNAverifiedasignificantincreaseinthoseheterozygotes.ThesedatasuggestthattheelevatedHbA2observedinβ-thalassemiaheterozygotesmaybecausedbyareciprocalincreaseinδ-globinmRNAtranscription.Theresultsinthispaperofervaluableinformationforthefurtherstudiesoftheglobingeneexpression.