摘要
为探讨反向点杂交法(RDB)在β地中海贫血(β地贫)基因诊断中的优越性,应用该方法对76个家庭的80例β地贫高风险胎儿进行产前诊断。在80例被检胎儿中,完全诊断的有77例:包括正常个体22例;β地贫杂合子49例;双重杂合子4例及纯合子2例。另有3例为不完全诊断,其中2例被排除了重症的可能;余1例有1/2的机会为β地贫双重杂合子。RDB法可同时筛查18种中国人β地贫突变,且操作简便快速。
Toexploretheadvantageofreversedotblot(RDB)inmoleculardiagnosisofβ-tha-lassemia,prenataldiagnosisof80fetusesatriskforβ-thalassemiain76ChinesefamilieswereperformedbyRDBtechnique.Thediagnosiswasdefinitelymadein77ofthe80fetuses,including22normalcases,49heterozygotes,4compoundheterozygotesand2homozygotes.Intheremaining3fetusesdiagnosiswasincomplete,buthomozygoteswereexcludedintwo,andtherewasaprobabilityof50%ofbeingcom-poundheterozygoteinthethird.RDBisarapidandrelativelysimpleassayforsimultaneousscreeningof18mutationsofβ-thalassemiainChinese.
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996年第8期413-415,共3页
Chinese Journal of Hematology
基金
"八五"重点医药卫生基金
广东省自然科学基金