摘要
为探讨反向点杂交法（ＲＤＢ）在β地中海贫血（β地贫）基因诊断中的优越性，应用该方法对７６个家庭的８０例β地贫高风险胎儿进行产前诊断。在８０例被检胎儿中，完全诊断的有７７例：包括正常个体２２例；β地贫杂合子４９例；双重杂合子４例及纯合子２例。另有３例为不完全诊断，其中２例被排除了重症的可能；余１例有１／２的机会为β地贫双重杂合子。ＲＤＢ法可同时筛查１８种中国人β地贫突变，且操作简便快速。
Toexploretheadvantageofreversedotblot(RDB)inmoleculardiagnosisofβ-tha-lassemia,prenataldiagnosisof80fetusesatriskforβ-thalassemiain76ChinesefamilieswereperformedbyRDBtechnique.Thediagnosiswasdefinitelymadein77ofthe80fetuses,including22normalcases,49heterozygotes,4compoundheterozygotesand2homozygotes.Intheremaining3fetusesdiagnosiswasincomplete,buthomozygoteswereexcludedintwo,andtherewasaprobabilityof50%ofbeingcom-poundheterozygoteinthethird.RDBisarapidandrelativelysimpleassayforsimultaneousscreeningof18mutationsofβ-thalassemiainChinese.
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996年第8期413-415,共3页
Chinese Journal of Hematology
基金
"八五"重点医药卫生基金
广东省自然科学基金
