遗传性视网膜色素变性3型全基因区的克隆及图谱分析

用酵母人工染色体（ＹＡＣ）克隆遗传性视网膜色素变性３型（ＲＰ３）基因区并建立酶切物理图谱。方法选用和ＲＰ３位点紧密连锁的位标鸟氨酸氨甲酰转移酶（ＯＴＣ）基因作探针，通过菌落原位杂交法筛选Ｘ染色体ＹＡＣ文库；对筛出的阳性ＹＡＣ进行长度测定，顺序标志位点（ＳＴＳ）及酶切图谱分析；综合上述数据，对ＹＡＣ进行重叠排序。结果获得一个覆盖ＲＰ３位点，长度为１．６Ｍｂ的ＹＡＣ重叠群（ｃｏｎｔｉｇ）；并建立了包括ＲＰ３位点范围，酶切位点，ＣｐＧ岛位置和ＹＡＣ定位等信息的精细物理图谱。结论本工作为ＲＰ３基因的识别和克隆打下了基础。