摘要
为了研究在无内含子２２倒位的甲型血友病中的ＦⅧ基因的其他遗传性点突变。应用变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）、单链构象多态性（ＳＳＣＰ）对５１例无内含子２２倒位的甲型血友病患者的ＦⅧ基因外显子１４３′侧进行研究。结果发现一例遗传性点突变，密码子１６８０ＴＡＴ（酪）→ＴＧＴ（半胱）的突变。阐明甲型血友病的点突变有助于了解ＦⅧ蛋白各功能域的精细功能。
Fifty-onepatientswithoutinversion22mutationwerescreenedbydenaturinggradientgelelectrophoresis(DGGE)andsinglestrandconformationpolymorphism(SSCP)withseveralsetsofprimerscovering3′flankingofexon14offactorⅧ(FⅧ)gene.Ahereditarymutationwasfoundinapa-tientwithanAtoGtransitionwhichresultsinthechangeofaminoacidresiduesTyr(TAT)1680toCys(TGT).ItisausefultoolnotonlyforelucidatingFⅧpointmutationsanditscriticfunction,butalsofordetectinghemophiliaAcarrierandmakingantenataldiagnosis.
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996年第9期455-457,共3页
Chinese Journal of Hematology
基金
国家自然科学基金
卫生部青年基金
上海血液学研究所胡应洲基金
关键词
凝血因子Ⅷ
单链构象多态性
点突变
血友病
FactorⅧDenaturinggradientgelelectrophoresisSinglestrandconformationpolymorphismPointmutation
