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Bardet-Biedl综合征一例 被引量:3

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摘要 患者男性,9岁,因双眼视物不清,夜间明显,于2005年8月23日来我院就诊,患儿自幼肥胖,智力中等,逻辑思维能力差,习惯性啃甲。父母非近亲结婚,患儿为独生子女,无家族遗传病史,足月顺产,母亲否认妊娠期感染,用药及放射线接触史。全身检查:体态肥胖,身高129cm,体重42kg,
出处 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期174-175,共2页 Chinese Journal of Ophthalmology
  • 相关文献

参考文献2

  • 1Riise R.Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome clininal,electrophysiological and genetic aspects.Acta Ophthalmol Scand,1998,76 Suppl 226:S1-28.
  • 2Badano JL,Leitch CC,Ansley SJ.Dissection of epistasis in oligogenic Bardet-Biedl syndrome.Nature,2006,439:326-330.

同被引文献35

引证文献3

二级引证文献2

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