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21三体患儿合并inv(9)一例

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摘要 患儿女,出生5个月,系第1胎第1产,足月顺产。出生时体重31(10g,身长52cm,会哭。患儿出生时父亲26岁,母亲25岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史。查体:先天愚型面容,眼距宽,耳位低,鼻梁扁平,吐舌,通贯掌。营养发育差,反应迟钝,应答能力差。心前区可闻及收缩期6级杂音,心脏B超示:先天性心脏病,室间隔缺损(膜周型),卵圆孔未闭,三尖瓣返流(轻度),肺动脉高压(中度)。
作者 李琳
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期90-90,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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