摘要
患儿女,3岁,因生长发育落后3年入院。患儿系G1P1,出生体重及身高不详。生后其父母发现患儿生长发育落后于同龄儿,头发稀疏,前囟闭合延迟,身材矮小。运动发育落后,2岁左右才能独走,语言、智力发育正常。父亲身高正常,母亲为侏儒(身高110cm,原因不明),其母的一兄一弟体格发育正常。查体:体重10kg,身高73cm,头围50cm,上部量大于下部量。头大,四肢短,直立时双手下垂指尖仅能触及腹股沟,前额宽而突出,前囟未闭(1cm×1cm)。轻度摇摆步态,腰部前突,臀部后突,O型腿。辅助检查:四肢长骨正侧位X摄片:四肢粗短,双侧肱骨短,远端膨大,双侧尺桡骨远端变尖;双侧股骨下端外份骨密度低,双侧股骨下端及双侧胫骨上、下端膨大。腕关节正位片:左侧腕关节见两枚腕骨发育。肝肾功检查正常,血钙2.51mmol/L,磷1.75mmol/L,碱性磷酸酶正常,生长激素、甲状腺激素均正常,头颅CT未见明显异常。诊断为软骨发育不全。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第1期106-106,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics