2家系面肩肱型肌营养不良临床分析

目的探讨面肩肱型肌营养不良的临床特点。方法对2个家系患者的临床资料进行分析。结果患者起病多在青春期,男性多于女性,病情呈进行性发展,临床主要表现为肌萎缩和肌无力主要累及面肌、肩带肌和上臂肌群,常见翼状肩;肌电图显示肌源性损害,肌肉活检表现肌病特征。结论该病临床异质性很高,无特殊有效治疗,预后相对良好。