小儿智力低下570例病因分析及预防

本文对１９９０－１９９５年来我所遗传咨询的智力低下患儿５７０例进行病因分析和家系调查，结果显示，引起小儿智力低下的原因有单基因遗传病５３例，占９．２９％，多为常染色体隐性遗传病，再发风险高。一经确诊，建议其母不再生育。染色体病引起的智力低下６１例，占１０．７０％，引起智力低下的常见染色体疾病是２１三体综合征共５９例，另２例为９ｐ－综合征，对生育过一个染色体病患儿的夫妇应做细胞遗传学检查，以便检出平衡易位携带者。本组有孕期不良因素接触史和分娩时有不利因素者２４５例，占４２．９％，家系分析有３４个家系成员中有智力低下患者，说明遗传和环境因素都可能是引起智力低下的原因。