中国汉族人群常染色体显性多囊肾病PKD1基因突变家系的表型差异研究

目前已发现的引起成人常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）的基因至少有两种：多囊肾病基因1（PKD1）、多囊肾病基因2（PKD2）。其中，大约85％的患者由PKD1基因突变引起。由于目前直接建立基因型与表现型之间的联系存在一定困难，有学者提出可以通过对不同突变的多囊肾家系间临床表型的比较，观察不同突变对表型的影响。本研究试图通过对已明确基因突变的8个汉族多囊肾大家系的分析，探讨中国人群中突变与疾病严重程度的相关性。