VHL基因与肾细胞癌

肾细胞癌细胞遗传学研究显示染色体３Ｐ杂合性缺失及易位起主要作用，近年来对３Ｐ２５－Ｐ２６区域ＶＨＬ基因克隆定位成功，发现ＶＨＬ基因具有肿瘤抑制基因的特征，野生型ＶＨＬ蛋白与转录延伸因子Ｅｌｏｎｇｉｎ（ＳⅢ）的Ｂ、Ｃ亚单位结合，阻断ＥｌｏｎｇｉｎＡＢＣ复合体形成，从而调控基因转录。ＶＨＬ基因突变与肾透明细胞癌关系密切。