ABCA1基因R1587K及M883I与血脂及冠心病易感性的关联分析

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter A1)基因R1587K,M883I单核苷酸多态性(SNP)在中国广东人群中的发生情况,以及该多态性与脂代谢及冠心病易感性的关系。方法确诊的冠心病患者112例,同地区正常人108例,以引物引入限制性内切酶分析聚合酶链反应(Primer-introducedrestriction analysis-PCR,PIRA-PCR)、限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法对ABCA1的R1587K,M883I多态性进行检测。结果中国人1587K等位基因携带率为28.9%,883M等位基因的携带率为68.9%。R1587K位点冠心病组及正常人组K携带者HDL-C水平均明显低于非携带者(P<0.01),R1587K基因型对HDL-C水平的影响有显著性(P<0.001)。联合分析R1587K及M883I多态性对冠心病患病风险影响发现,与携带1587RR和883MM或MI基因型比较,携带其他组合基因型者冠心病患病风险无明显降低。结论中国人1587K,883M等位基因携带率明显不同于欧洲人及日本人,R1587K可显著影响冠心病及正常人血浆HDL-C水平,R1587K及M883I与冠心病患病风险无明显关联。