Hallermann-Streiff综合征一例

患儿 男，1岁3个月，以面容丑陋，不会爬之主诉入院。患儿生后面容丑陋，头大面部小，随发育越来越明显，身材矮小。3个月会吃手，5个月认母，6个月可抓握，并能坐，但不稳，现可扶站，可说称谓语，但不能主动用语言表达意愿，不会走，不会爬，患儿母孕足月，因羊水少行剖宫产，患儿出生体重1.7kg。