摘要
目的探讨儿童结节性硬化症的临床与影像特点。方法回顾性分析26例结节性硬化症患儿临床与影像资料。结果结节性硬化症临床上有癫病、智力低下、皮脂腺瘤典型的三联征.但并不是每一位患者全部具备:影像上室管膜下钙化结节是特征性表现。结论典型临床表现结合影像学特征,可对本病做出明确诊断。
出处
《中国医师杂志》
CAS
2007年第2期249-250,共2页
Journal of Chinese Physician
参考文献5
-
1孙新芬,闫春林,方丽,廖康煌.结节性硬化症67例临床分析[J].临床皮肤科杂志,2005,34(2):78-81. 被引量:17
-
2Christophe C,Sekhara T,Rypens F,et al.MRI Spectrum of Cortical Malformations in Tuberous Sclerosis Complex.Brain Dev,2000.22(8):487-493.
-
3Yvonne Baron ,A James Barkovich .MR Imaging of Tuberous Sclerosis in Neonates and Young Infants.American Journal of Neuroradiology,1999.5(20):907-916.
-
4Kingsley DP,Kendall BE,Fitz CR.Tuberous sclerosis:A clinicoradiological evaluation of 110 cases with particular reference to atypical presentation.Neuroradiology.1986.28(1):38-46.
-
5王安明,赵汉青,程国勤.结节性硬化症脑部CT和MRI表现(附12例报告)[J].放射学实践,2006,21(1):30-33. 被引量:8
二级参考文献13
-
1Broffman BH,Bilaniuk LT,Oaidich TP,et al.MR Imaging of Tuberous Sclerosis,Pathogenesis of This Phakomatosis,Use of Gadopentetate Dimeglumine and Literature Review[J].Radiology,1992,183(1):227-238.
-
2Christophe C,Sekhara T,Rypens F,et al.MRI Spectrum of Cortical Malformations in Tuberous Sclerosis Complex[J].Brain Dev,2000,22(8):487-493.
-
3Hyman MH, Whittemore VH. National Institutes of Health consensus conference: tuberous sclerosis complex[J]. Arch Neurol,2000, 57(5): 662-665.
-
4Jozwiak S, Schwartz RA, Janniger CK, et al. Skin lesions in children with tuberous sclerosis complex: their prevalence, natural course, and diagnostic significance[J]. Iut J Dermatol, 1998,37(12): 911-917.
-
5Hards-Stith R, Elston DM. Tuberous sclerosis[J]. Cutis, 2002, 69(2): 103-109.
-
6Kandt RS. Tuberous sclerosis complex and neurofibromatosis type 1: the two most common neurocutaneous diseases[J]. Neurol Clin,2003, 21(4): 983-1004.
-
7Curatolo P, Verdecchia M, Bombardieri R. Tuberous sclerosis complex: a review of neurological aspects [J]. Eur J Paediatr Neural, 2002,6(1): 15-23.
-
8Casper KA, Donnelly LF, Chen B, et al. Tuberous sclerosis complex: renal imaging findings[J]. Radiology, 2002, 225(2): 451-456.
-
9龚向阳,李森华,李蓉芬,洪翔,龚小娅,徐风峰.钙化磁共振信号演变规律的实验研究[J].中华放射学杂志,1999,33(10):708-712. 被引量:18
-
10曹代荣,倪希和,林钊,方哲明,陈金姐.结节性硬化症的MR诊断[J].中国医学影像学杂志,2001,9(6):409-411. 被引量:5
共引文献23
-
1金讯波,许丽娜,张沂南.结节性硬化症:一种值得警惕的双肾多发错构瘤合并癫痫的遗传性疾病[J].泌尿外科杂志(电子版),2011,3(2):1-3. 被引量:3
-
2俞晓林,孙泑秦,赵丽敏,陈长安,樊靖华.典型结节性硬化症1例[J].中国皮肤性病学杂志,2005,19(7):429-431.
-
3夏成德.结节性硬化的影像诊断[J].放射学实践,2006,21(7):657-659. 被引量:18
-
4刘启文,李建红,李萍.儿童结节性硬化症36例临床分析[J].中国麻风皮肤病杂志,2007,23(3):258-258.
-
5邹晓燕.遗传性皮肤病在新生儿期的皮肤表现[J].中国麻风皮肤病杂志,2007,23(7):608-610.
-
6赵东菊,张文林,张铭秋.结节性硬化症儿童临床与CT特点[J].实用儿科临床杂志,2007,22(16):1219-1219. 被引量:6
-
7陈传亮,徐俊玲,史大鹏.结节性硬化的影像学诊断[J].实用放射学杂志,2007,23(8):1016-1018. 被引量:11
-
8梁潇潇,苏毅然.结节性硬化症一家系5例临床分析[J].中国神经精神疾病杂志,2008,34(3):186-187.
-
9任相录,孙新花.多功能电离子治疗血管纤维瘤疗效观察[J].中国麻风皮肤病杂志,2008,24(11):931-932. 被引量:1
-
10翟锋栾国明周健刘兴洲,翟锋,栾国明,周健,刘兴洲.手术治疗结节性硬化的疗效观察[J].中华神经外科杂志,2010(1):47-50. 被引量:2
同被引文献40
-
1马全有,成杰,李志平,侯永花.80例结节性硬化症综合分析[J].中国民康医学,2006,18(13):543-544. 被引量:2
-
2赵玉武,孙晓江,郑惠民,丁素菊.结节性硬化症不同年龄的临床特点及婴幼儿特征[J].同济大学学报(医学版),2007,28(3):82-85. 被引量:13
-
3Gomez MR.Tuberous sclerosis[M].New York: Raven Press, 1988:159-167.
-
4Castro M, shepherd CW, Gomez MR, et al. Pulmonary tuberous sclerosis[J].Chest, 1995,107(2): 189-195.
-
5European Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium. Identification and characterization of the tuberous sclerosis gene on chromosome 16[J].Cell,1993,75 (3):1305-1315.
-
6Zhang H, Nanba E, Yamamoto T, et al. Mutational analysis of TSC1 and TSC2 genes in Japanese patients with tuberous sclerosis complex[J].J Hum Genet, 1999, 44(4):391-396.
-
7Piedimonte LR, Wailes IK, Weiner HL.Tuberous sclerosis complex: molecular pathogenesis and animal models[J].Neurosurg Focus, 2006, 20(1):E4.
-
8于晓莉,张玉琴,宋力,李欣,王怀礼,刘丽珍,叶露梅.结节性硬化症临床特征及治疗初步探讨[J].中国实用儿科杂志,2007,22(9):694-696. 被引量:11
-
9Devlin L A, Shepherd C H, Crawford H, et al. Tuberous sclerosis complex : clinical features, diagnosis, and prevalence within Northern lreland [J]. Dev Med Child Neurol,2006,48(6):495-499.
-
10Scheidenhelm D K, Gutmann D H. Mouse models of tuberous sclerosis complex [J ]. J Child Neurol, 2004,19(9) : 726-733.
引证文献5
-
1蔡春泉,张庆江,徐国栋,王春祥,马骁,孙宁.儿童结节性硬化症合并左肾血管平滑肌脂肪瘤1例[J].中国实用儿科杂志,2008,23(6):479-479. 被引量:1
-
2刘启文,李建红,李萍,刘建中,冯进云.儿童结节性硬化症58例临床分析[J].实用医学杂志,2008,24(11):1975-1976. 被引量:4
-
3金莉,冯建华.结节性硬化症肺部受累2例临床及基因突变分析[J].现代实用医学,2011,23(12):1414-1414.
-
4周莺,孙爱敏,董素贞,邵虹,潘慧红,林毅,朱铭.胎儿及婴幼儿结节性硬化症伴有心脏横纹肌瘤的MRI表现[J].中华放射学杂志,2014,48(10):858-862. 被引量:6
-
5高丽,杜华.儿童鲜红斑痣并发结节性硬化症1例[J].中国麻风皮肤病杂志,2014,30(10):636-637. 被引量:1
二级引证文献12
-
1岳璇,刘莉(综述),刘晓鸣(审校).结节性硬化症临床研究进展[J].国际儿科学杂志,2018,45(9):714-718. 被引量:10
-
2杨梅华,黄轶,刘仕勇,杨华安,杨辉,安宁,石先俊,张琴,蔡方成.结节性硬化症伴顽固性癫痫脑电图分析及术前定位[J].第四军医大学学报,2009,30(20):2192-2195. 被引量:2
-
3金莉,冯建华.结节性硬化症肺部受累2例临床及基因突变分析[J].现代实用医学,2011,23(12):1414-1414.
-
4耿丽娟,戴园园,魏海燕,袁宝强,张冬丽,程华.结节性硬化症神经系统损害的临床特点[J].临床神经病学杂志,2012,25(4):247-249. 被引量:2
-
5伍国富.结节性硬化合并婴儿痉挛症1例分析[J].中国当代医药,2012,19(25):155-155.
-
6刘朝阳,伍国锋,吕如锋,陈中玮.结节性硬化症多系统损害一例[J].医疗装备,2015,28(14):94-95. 被引量:1
-
7孙晓燕,杨励,姜亚卓,陈娟,张美芳.结节性硬化症一家系分析[J].中国皮肤性病学杂志,2016,30(8):873-873. 被引量:1
-
8王瑞珠,唐文伟,刘浩,丁培成,杨明.儿童心脏横纹肌瘤的影像学评价及与结节性硬化症的关系[J].实用放射学杂志,2016,32(11):1762-1765. 被引量:4
-
9覃文华,程广,冼旺森,李军锋.快速扫描成像序列在胎儿磁共振检查的临床应用[J].实用医技杂志,2016,23(12):1302-1303. 被引量:4
-
10曹晓佳,李楠,韩建文.结节性硬化症三例及基因突变分析[J].中国麻风皮肤病杂志,2024,40(6):387-390.
-
1殷文兵,汪大武,张子林.结节性硬化症的CT诊断价值[J].安徽医学,2012,33(7):892-893. 被引量:3
-
2宋留存,王建洲.儿童结节性硬化症的临床与影像特点(附13例病例分析)[J].中国现代药物应用,2010,4(17):164-165. 被引量:1
-
3潘文玲,王瑞芳,李博.小儿结节性硬化症的平扫CT影像和临床价值[J].中国实用医药,2012,7(17):37-38. 被引量:2
-
4王小玲,王伯胤.皮肤窦组织细胞增生症伴巨大淋巴结病1例[J].中国临床医学影像杂志,2012,23(1):76-76. 被引量:1
-
5孙红胜,张源潮.银屑病关节炎误诊硬化性骨髓炎1例[J].医学影像学杂志,2004,14(3):253-254.
-
6李昌晓.胃囊肿1例[J].中国医学影像技术,2014,30(1):28-28. 被引量:3
-
7程祖胜,夏瑞明,王冠军.结节性硬化症的CT诊断[J].医学影像学杂志,2009,19(6):745-747. 被引量:2
-
8梁晨阳,王振常,鲜军舫,李彬,李根林.结节性硬化症眼部病变CT及MRI表现[J].眼科,2009,18(4):257-260. 被引量:5
-
9吴春根,李明华,程永德,顾一峰,谢添智,宋国平,丁月根.CT引导下脊神经周围注射复方倍他米松治疗腰根性神经痛[J].介入放射学杂志,2006,15(12):735-737. 被引量:18
-
10丁一,曹智,黄汝刚.早期先天性梅毒的骨骼X线表现[J].放射学实践,2013,28(9):976-979. 被引量:6