超声诊断胎儿致死性成骨发育不全Ⅱ型1例

孕妇25岁，孕1产0。孕28周行产前常规超声检查。超声显示：宫腔内单活胎，胎头呈椭圆形，双顶径7．4cm；头围26．3cm，颅骨变薄，回声减低，回声强度与脑中线回声等同，探头加压时可见颅骨凹陷，脑中线居中，颅内结构异常透亮清晰，未见异常改变（图1）。胎儿双眼可显示，上唇皮肤连线未见中断。脊柱呈串珠状排列，连续整齐，椎骨回声减低。胎儿胸廓明显狭小，胸围17．8cm，胸廓呈“铃状”，肋骨多处成角畸形，回声减低，心胸比例增大（〉50％），胎儿心内结构未见异常，胎心率153次／min。胎儿腹部饱满，腹内结构未见异常。胎儿四肢长骨明显短小，股骨1．4cm，肱骨1．2cm，股骨、肱骨两端增粗，回声减低，弯曲成角，前臂及小腿骨骼呈“豌豆”状，为单一骨骼结构，不能分辨出尺、挠骨及胫、腓骨。手足指、趾分辨不清，双足足底与小腿长轴在同一平面可显示（图2）。