染色体畸变的现代诊断技术研究进展

染色体畸变是人类最常见的遗传病，患者大多有严重的智力障碍和某些组织器官畸形等，同时也是导致妊娠早期自然流产和不孕不育的重要原因。传统的染色体畸变诊断方法为G显带染色体核型分析，这是20世纪70年代建立起来的经典诊断方法，可以观察染色体的数目和整套染色体的主要带形，其分辨率约为350～450个染色体条带。但对于标记染色体（来源不明的染色体）、复杂的染色体易位或重排，以及微小的染色体结构畸变则难以进行准确的分析。随后发展起来的高分辨显带核型技术和一系列与分子诊断技术相结合的诊断技术，极大地丰富了染色体病的诊断方法。本文对这方面的进展进行综述。