Pena—Shokeir综合征一例

患儿男，汉族，以“关节弯曲”于生后第3天收入新生儿科诊治。第3胎第1产，孕39周，剖宫产，出生体重3700g，羊水清，生后1 min Apgar评分8分。母孕期无明显感染史及服药史，无射线接触史，无烟酒史，无家族类似疾病史。患儿出生后母乳喂养，吸吮力佳，胎便已排。查体：体温36．8℃，心率130次／min，呼吸48次／min，体重3700g，头围34cm，精神反应差，皮肤黏膜明显黄染，外貌怪异，前额突出，眉间距宽为2．5cm，前囟4cm×4cm，下颁尖小、小口、腭盖高拱、颅骨重叠；双肘关节、膝关节及髋关节强硬，不可伸展，双腕下垂，关节弯曲被迫展开时关节有弹响，双手为通贯手；口周无发绀，双肺呼吸音清，心率130次／min，律齐，心前区可闻及Ⅱ级收缩期杂音；腹平软，肝、脾不大；睾丸已降入阴囊；