762例遗传咨询人群的调查与研究

本课题是经过５年（１９８９－１９９３）的时间，对遗传病的高发人群进行调查。调查结果在７６２例中确诊为遗传性疾病的有１７个病种共１１０例。检出率为１４．４％，这１１０例中有５例的家族中有近亲婚配关系，近亲婚配率占随机婚配的４．５％。在１１０例遗传性疾病中属染色体异常造成的遗传病占发病总数的４１．７％。神经管缺损占遗传总发病率的１０％，是在调查中发病率较高的病种。苯丙酮尿症在本次调查中虽然发病率较低，但属常见遗传病种。本文用实例进一步的阐明近亲婚配的危害，甚至是第四代近亲婚配，仍能使不良基因的积累反应和隐性纯合子的比例提高，导致一个家庭两个女儿同患同种遗传病。