以骨折为首发症状的戈谢病一例

患者，女，24岁，因“右髋部疼痛1年，外伤后左大腿疼痛1h”于2006年6月5日入我院骨科。患者10年前因脾大在当地诊断为“脾功能亢进”行脾切除术。体检：左大腿上段肿胀、压痛，活动障碍，纵向叩痛（＋）。X线片：双股骨皮质变薄，骨质稀疏，斑驳破坏，骨小梁消失。入院后查血常规：WBC13．91×10^9／L．Hb 106g／L，PIJT215×10^9／L。入院诊断：双股骨纤维结构不良并左股骨病理性骨折。入院后在硬膜外麻醉下行左股骨病变刮除，同种异体骨＋人工骨充填，动力髋钉板系统（钛质）内固定。术后病理报告：（左股骨）类脂质沉积症，Gaucher（戈谢）病，糖原染色（＋），铁反应（＋）。免疫组化：