吡哆醇依赖癫痫

吡哆醇依赖癫痫（pyridoxine—dependent seizures）是一种罕见的婴幼儿难治性癫痫，该病在五十多年前已被认识，为常染色体隐性遗传疾病，至今其生化和遗传机制仍不清楚。患儿只能每日服用药理剂量的维生素B6同效维生素才能控制惊厥。维生素B6作为人类基本的营养物质以多种不同的形式在食物中广泛存在，包含六个同效维生素：吡哆醇，吡哆醛，吡哆胺，以及它们各自的5’-端磷酸酯。吡哆醇，吡哆醛，吡哆胺通过激酶磷酸化，而磷酸吡哆醇和磷酸吡哆胺在氧化酶作用下转换成具有活性的磷酸吡哆醛（pyridoxalphosphate，PLP）。PLP在代谢中发挥一系列作用，包括转氨、脱羧、调节类固醇激素活性以及调节基因表达。吡哆醇依赖癫痫非常罕见，估计其出生发病率大约在1：400000至1：750000间，目前有超过100例吡哆醇依赖癫痫的病例报道。本文就最近临床、生化和遗传学的研究发现，以及这些发现帮助临床医生重新评估婴幼儿难治性癫痫的诊断和治疗等方面作一综述。