胆道闭锁的基因学研究进展

胆道闭锁（biliary atresia，BA）是引起新生儿胆汁郁积性黄疸的最常见原因，发病率约为1：8000到1：18000，患儿出生后1个月内就会逐渐出现黄疸、白陶土大便、肝脾大等症状。如果在3个月内确诊，肝门空肠吻合术（Kasai手术）能使约30％～80％的患儿暂时恢复胆汁排泄，然而术后进行性胆管炎和肝纤维化使约75％的患儿最终需要接受肝移植手术。但移植手术前后需要的巨大费用及供体的短缺，使其应用受到极大限制。随着研究的深入，学者们希望从早期阻断BA病变发生发展过程中找到治疗的出路。