遗传性进行性肾炎(Alport综合征)从临床到基因诊断的重大突破

遗传性进行性肾炎(Alport综合征)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病。以往临床诊断遗传性进行性肾炎,用肾活检电镜的方法被视为“金标准”,但这种诊断方法技术条件要求高,创伤较大,费用较高。由北京大学第一医院副院长丁洁教授带领的课题组创建的Alport综合征基因诊断技术方法,利用皮肤活检的微小组织标本进行成纤维细胞培养并提取mRNA,通过仅5次RT-PCR获得的全部IV型胶原a5链cDNA的分析,就可以发现突变,为患者进行基因诊断,检出率高达90.6%,结果准确,方法相对快捷、耗资少。此项研究获得2005年科学技术进步二等奖,且在2006年10月完成了国内第一例产前诊断。