常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫与LGI1基因突变

Ottman在1995年首次报道了与10q24相关的一种伴有听觉特征的家族性部分性癫痫，即常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫（autosomal dominant lateral temporal epilepsy，ADLTE），后来又命名为合并听觉症状的常染色体显性遗传颞叶癫痫（autosomal dominant partial epilepsy with auditory features，ADPEAF），患者大多表现为有听觉先兆或其他感觉先兆，如视觉症状、嗅觉症状、眩晕等。这些症状都提示这是一种颞叶外侧起源的癫痫。在2002年，Kalachikovl将其定位为10q24上的LGIl（leucine rich，glioma inactivated 1）基因，它是迄今发现的第一个不与离子通道相关的癫痫基因。现笔者对ADLTE、LGI1基因突变及两者相关性等方面作一综述。