株洲地区新生儿先天性甲状腺减低症和苯丙酮尿症筛查分析

目的总结我院新生儿疾病筛查中心2005年6月-2006年7月新生儿疾病筛查情况,为以后工作进一步的开展提供依据。方法对株洲市2005年6月-2006年7月新生儿疾病筛查资料进行分析。结果（1）2005年6月-2006年7月共收到标本11591份,检出甲状腺功能减低症（CH）患儿8例,检出率0.69‰,为全国平均发病率（14-20/10万）[1]的3-5倍,笨丙酮尿症（PKU）患儿1例（BH4）,PKU的检出率0.086‰,与全国平均发病率接近。（2）全市新生儿疾病筛查的覆盖率为24.68%,明显低于发达地区的筛查覆盖率[2]。结论新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效途径,应加大宣教和管理力度,扩大筛查的覆盖率,及时做好跟踪和随访工作,做到早诊断早治疗。