平衡易位两家系

例1 女，8个月，因“反应较同龄儿差，疑为智力低下”来我院检查。查体无异常。患儿为第1胎足月顺产。父母体健，否认有家族遗传病史。患儿及父母均按照常规做染色体检查，患儿与其父核型异常相同：46，XX（XY），t（12；16）（12qter→12p13．3：：16q11．2→16qter；16pter→16q11．2：：12p13．3→12pter）（图1）。母亲核型正常。叔父及堂妹亦与患儿为相同的平衡易位核型。