男性假两性畸形睾丸女性化综合征一家系

先证者（Ⅲ1）41岁，社会及心理性别为女性，23岁结婚，无子女，结婚时因“从无月经来潮”就诊，检查发现子宫偏小，2006年4月因腹股沟包块不能回到腹腔住院手术。查体：女性外表性征明显，皮肤细腻，嗓音略粗低。腹右侧包块6cm×3cm×3cm大小，无压痛，边界清晰，能活动；血常规、肝功能等检查正常。手术切除包块病理组织检杏发现：该包块组织坚硬，色泽偏黑，与其它组织不粘连；显微镜检病理切片，确定为睾丸组织（图1）。