Refsum综合征附二例报告

Refsum综合征又称植烷酸沉积病(Phytanic acidstorage disease)。本病极为少见,国内报道不多,现将我院所见的2例报道如下。 例1,男,29岁。四肢麻木无力一年,伴行走不稳半年,1年前出现下肢无力伴麻木,数月后上肢远端出现麻木无力,并从远端向近端发展,近半年来行走、持物不稳,动作笨拙,不能做精细动作,口齿不清,肢体逐渐变细,家族中其叔父为同病患者,长期卧床因感染而死亡。其父母非近亲结婚。检查:说话口齿不清,双眼视力0.8,粗大水平眼震,眼底呈豹纹状,视乳头颞侧较苍白,裂隙灯检查有晶体混浊、四肢肌肉轻度萎缩,以前臂肌群,骨间肌和胫前肌为明显。