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Treacher Collins综合征一家系

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摘要 Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome，TCS）也称下颌骨颜面发育不全综合征，发病率约为1／500000，是一种常染色体显性遗传性疾病，60％的病例为散发。王家锦等分析了一个TCS的4代家系；王保和等报道2例同胞兄弟同患TCS。2006年郝瑾等分析了一对母子TCS的临床表现。我们对1例TCS先证者进行详细的临床表型分析、系统体格检查、影像学检查和家族史调查，报道如下。
作者 杜莉 李涛 王秋菊 韩东一
机构地区 中国医科大学盛京医院耳鼻咽喉科 中国医科大学盛京医院计算机中心 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所
出处 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期465-466,共2页 Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery
关键词 COLLINS综合征 常染色体显性遗传性疾病 家系 临床表现 家族史调查 影像学检查 TCS 发育不全
分类号 R782 [医药卫生—口腔医学]
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参考文献12

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共引文献13

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
2007年 第6期

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