粘多糖病IS型一例报告

患者男，3岁。因发现双手指活动受限二年余，而来我院手外科就诊。专科检查：患儿手指短粗，指甲上翘，双手掌指关节屈曲受限（图1），双足扁平（图2）。查体：患儿明显多动，查体不合作，智力发育正常，体形正常，头颅大，下颌小，眼距稍宽，双眼球突出，鼻梁低，鼻尖扁平，鼻孔显露，颈短，心肺（-），肝肋下1锄，脾未触及。双膝稍外翻。膝关节大（图3）。患儿第一胎，足月顺产。2岁开始说话。言语不清，2岁后才能独立行走。否认外伤史。父母非近亲结婚，叔叔智力低下。