Bardet-Biedl综合征1例报告
摘要
患者男，25岁，未婚，出生时发现多指、趾，以后双眼视力下降，有夜盲，无法上学，但智力尚可，可进行简单计算。青少年时期食欲猛增，出现肥胖。青春期时家人发现其男性第二性征发育不好。1个月前出现头晕、乏力，来延安大学医学院附属医院就诊，血常规检查发现贫血而人院。人院体格检查：T36.6℃，P74次／min，R20次／min，
出处
《中国医师进修杂志（内科版）》
2007年第7期26-26,共1页
Chinese Journal of Postgraduates of Medicine
参考文献4
-
1David A, Bitoun P, Lacombe D, et al. Hydrometrocolpos and polydactyly:a common neonatal prsentation of Bardet - Biedl and McKusick - Kaufman syndromes. J Med Genet, 1999, 36(8) : 599 -603.
-
2Dollfus H, Verloes A, Bonneau D, et al. Update on Bardet - Biedl syndrome. J Fr Ophtalmol, 2005, 28(1) : 106 -112.
-
3Nishimura DY, Swiderski RE, Searby CC, et al. Comparative genomics and gene expression analysis identifies BBS9, a new Bardet - Biedl syndrome gene. Am J Hum Genet, 2005, 77(6) : 1021 -1033.
-
4Stoetzel C, Laufier V, Davis EE, et al. BBS10 encodes a vertebrate - specific chaperonin - like protein and is a major BBS locus. Nat Genet, 2006, 38(5) : 521 -524.
-
1张永莉,李社莉,王晶,施秉银.Bardet-Biedl综合征一例报告并文献复习[J].临床误诊误治,2007,20(10):18-18. 被引量：2
-
2冯秋霞,吴美慧,高政南.Mauriac综合征追踪观察[J].实用糖尿病杂志,2008,4(3):35-35.
-
3余鲜艳,王冬英,吴惠珍,严美珍.Mauriac综合征1例[J].实用医学杂志,2011,27(11):2100-2100.
-
4陈克春,杨洋,廖世煌,胡建斌,陈斌,林婴,杨正林.不典型家族性Bardet-Biedl综合征报道[J].中国实用眼科杂志,2007,25(10):1153-1153. 被引量：2
-
5郑湘榕,尹飞,黄榕,向秋莲.Bardet-Biedl综合征1例[J].中国当代儿科杂志,2011,13(7):602-603. 被引量：5
-
6程丽霞,逄力男,刘海霞.垂体前叶功能减退症误诊1例分析[J].中国误诊学杂志,2007,7(28):6829-6830.
-
7聂俊华,朱剑梅.席汉氏综合征多次误诊1例[J].中国误诊学杂志,2003,3(6):817-817. 被引量：2
-
8霍建民,陈晶莹,杨光,王敏.气管腺瘤1例[J].中国实用内科杂志,2006,26(10):1560-1560.
-
9王显利,廉秋芳,王雅宁,李雪杰,李艳,王璇.不同剂量阿托伐他汀对经皮冠状动脉介入治疗后主要不良心血管事件的影响[J].中国循证心血管医学杂志,2015,7(5):679-681. 被引量：5
-
10秦娟,边丽颖.1例Bardet-Biedl综合征合并高胰岛素血症患儿的护理[J].中国实用护理杂志,2013,29(6):53-55.
