线粒体DNA突变与线粒体脑肌病

线粒体脑肌病主要包括３种综合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓａｙｒｅ综合征（ＫＳＳ）、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病（ＭＥＲＲＦ）和线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征（ＭＥＬＡＳ）。它们均与线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）的突变有关。ＫＳＳ与ｍｔＤＮＡ的片段缺失有关；ＭＥＲＲＦ与ｍｔＤＮＡ上ｔＲＮＡｌｙｓ基因的点突变有关；ＭＥＬＡＳ主要与ｍｔＤＮＡ上ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）基因的点突变有关。突变型ｍｔＤＮＡ广泛分布于多种组织。