Alport综合征一家系调查研究

目的调查Alport综合征(alport syndrome,AS)一家系的遗传方式及临床特点。方法对本家系现存24例成员进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理及超微结构检查。结果本家系AS发病率为50%。血尿、蛋白尿发生率分别为100%和70%。眼病、神经性耳聋发生率分别为70%和60%。球蛋白升高发生率为80%,脂蛋白、总胆固醇、甘油三酯升高发生率分别为40%,33%和33%,AS患者与非AS患者血球蛋白、血脂异常的发生率差异无统计学意义。结论本家系遗传方式为X连锁显性遗传,血尿和蛋白尿发生率较高,血尿为AS患者特征性表现。本家系高球蛋白血症、高血脂发生率较高,其意义尚待探讨。