儿童脊肌萎缩症诊治新进展

脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一组由于下运动神经元变性导致进行性肌无力和肌萎缩的疾病，是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病。在18岁以下儿童诊断明确的神经肌肉疾病中SMA发病率列第三位。国外最新资料显示，其发病率在活产婴儿中为8／100000～11／100000，人群携带率为1／50。我国在此方面尚无流行病学的完整资料。