贵州地区早发性乳腺癌BRCA1基因多态性分析

目的探讨BRCA1基因突变与贵州地区女性早发性乳腺癌的关系。方法收集40岁及40岁以下的贵州地区女性乳腺癌患者外周血55份,同年龄组健康体检者外周血40份,采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、异源双链分析法(HA)和基因测序,分析BRCA1基因外显子20全长序列和外显子11的部分序列。结果健康对照组未检测出突变,乳腺癌患者组在外显子20未发现突变,仅在外显子11上有1例移框突变,为4184delTCAA,是一个高频致病突变。该突变引起了密码子1354以后的氨基酸框架移位,并在密码子1364形成终止密码,导致蛋白截短。结论外显子11上4184delTCAA与贵州地区早发性乳腺癌可能有一定的关系。