摘要
肥厚型心肌病(HCM)是一种遗传性心肌疾病,其发病具有家族聚集倾向,目前已经发现至少编码10种肌小节约200个位点突变可以导致该疾病。由心脏肌钙蛋白(cTnⅠ)基因突变所致者约占家族性肥厚型心肌病发病的5%。现已发现的cTnI基因突变位点约有20个。本文综述cTnⅠ及其编码基因的结构、功能和致病基因型及表型之间关系,并从细胞和分子水平探讨其可能的发病机制。
出处
《国际心血管病杂志》
2007年第4期274-276,共3页
International Journal of Cardiovascular Disease