真性红细胞增多症发病机制及其研究进展

真性红细胞增多症（PV）是病因不明的造血干细胞克隆性疾病。PV的红系祖细胞不依赖促红细胞生成素（EPO）产生内源性红系集落（EEC），并对其他多种造血因子敏感、存在凋亡异常、造血千细胞细胞遗传学异常及受体和信号传导异常。最近研究表明PV、原发性骨髓纤维化（IMF）、原发性血小板增多症（ET）与JAK2酪氨酸激酶突变（JAK2 V617F）之间有密切联系。染色体异常和基因突变导致酪氨酸磷酸酶活性改变是PV发病主要机制。