遗传性神经肿瘤综合征的分子生物学与分子遗传学

德国科学家Theodor Boveri（1862—1915）最早发现肿瘤发生机制与遗传物质有关。1914年，他根据对恶性肿瘤细胞的显微镜观察，提出了“染色体不平衡”假说，认为不对称的细胞分裂可使细胞内的遗传物质失衡，故而导致肿瘤发生。到20世纪70年代初，染色体显带技术出现，发现恶性肿瘤细胞中的染色体数目及结构畸变是肿瘤细胞的重要特征。但在20世纪80年代以前，人们仍无法肯定肿瘤细胞染色体的重排究竟是肿瘤的原因还是结果。