急性髓细胞白血病(M_2b)与染色体8;21易位——附45例报告

为了更加准确诊断急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）的Ｍ２ｂ型，本文联合常规的细胞形态学、细胞化学、细胞遗传学和分子生物学方法对４５例伴ｔ（８；２１）易位的ＡＭＬ患者进行诊断。结果显示：①染色体ｔ（８；２１）易位与Ｍ２ｂ两者关系密切。本组４５例ｔ（８；２１）ＡＭＬ中Ｍ２ｂ占９７．７％。ｔ（８；２１）常伴性染色体丢失，以Ｙ染色体丢失尤为易见。②异常中幼粒特征性改变主要是高度核浆发育不平衡（不成熟的核与成熟的胞浆），占６％～６６％，中位数３３％。３２例可见Ａｕｅｒ小体，６例骨髓嗜酸细胞明显增多（＞５％）。③用逆转录酶／聚合酶链反应（ＲＴ／ＰＣＲ）技术检测２９例患者的ＡＭＬ１－ＥＴＯ融合基因来自ｔ（８；２１）染色体。１例在完全缓解（ＣＲ）后５个月复查ＡＭＬ－ＥＴＯ转阴性，另１例ＡＭＬ１－ＥＴＯ融合基因持续存在，３个月后复发。因此认为检测ＡＭＬ１－ＥＴＯ融合基因对无ｔ（８；２１）的ＡＭＬ的诊断及微量残留白血病的监测等方面有重要意义。