深圳市2006年新生儿G6PD缺乏症筛查治疗情况分析

目的探讨通过新生儿疾病筛查发现的深圳市2006年G6PD缺乏症的发病、临床表现、诊断治疗及预防。方法新生儿出生3天末梢血滤纸片法用荧光化学分析法筛查,筛查阳性者召回用比值法进行确诊检查。确诊者尽早预防,有临床表现者予治疗。结果筛查阳性者确诊检出率为42.98%,其中,男性发病率明显高于女性,为7.9:1,有症状者66.79%。发病以广东籍人口为主,临床表现主要为黄疸和高胆红素血症。早期治疗预防,预后良好。结论在高发地区通过新生儿筛查可以及时发现确诊该病,控制症状,避免核黄疸导致残疾发生。并对无症状者进行有效预防,避免严重溶血发生。