多巴胺D_2受体基因多态性与痉挛性斜颈易患性的相关性

原发型痉挛性斜颈（CD）是局灶型肌张力障碍中的一种最常见类型，其发病与遗传有关。由于三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因的突变，DYT1基因编码的扭转蛋白A在黑质密部中表达，干扰多巴胺滤泡的运输，引起基底节多巴胺能神经递质的异常，从而导致了全身性肌张力障碍。