I型肾小管性酸中毒1例

患者 女性,15岁.因烦渴多饮多尿,生长缓慢5年,面色苍白1年半,行走无力伴骨痛半年入院.患者于5年前自述口渴,爱喝水,尿量较前增多,身高逐渐低于同龄人,因智力正常,未引起家长注意.1年半前出现面色萎黄、苍白.曾化验血红蛋白85g/L,做骨髓穿刺检查,诊断为“混合性贫血”.经中西药物治疗,贫血无好转.半年来患者逐渐呈X型腿,全身乏力,行走困难,稍增加活动,即感双下肢疼痛,不思饮食、腹胀、恶心、饮水及尿量进一步增多,每日饮水量在2300ml以上,尿量2200～2800ml/d,且夜尿量大于日尿量.既往体健,家族中无类似疾病史,父母非近亲结婚.查体:身高134cm,贫血外貌,双下肢呈X型腿,膝腱反射减弱。