中国西南阿昌族G6PD缺陷的特征及新单体型487G>A/IVS5-612(G>C)的鉴定

探讨中国西南部疟疾高发区云南省梁河县阿昌族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷的发生率及其分子特征. 四氮唑蓝纸片法和G6PD/6PGD活性测定筛查490阿昌族个体 （男260人, 女230人）, 发现男性G6PD缺陷的发生率为7.31% （19/260）; 女性为4.35 （10/230）. PCR-DHPLC-Sequencing 或PCR-Direct Sequencing分析19个阿昌族无关个体G6PD基因外显子2～13, G6PD Mahidol （487G＞A）的突变率为84.2% （16/19）; 所有G6PD Mahido均与新的多态性IVS5-612 （G＞C）连锁. G6PD 487G＞A/IVS5-612 （G＞C） 构成新的单体型成为这一阿昌族群体G6PD缺陷的分子特征之一, 已提交GenBank （登录号： EF190463）. 阿昌族G6PD Mahidol 的高发与缅甸人群G6PD Mahidol 突变率 （91.3%, 73/80） 极为相似, 这一结果提示阿昌族与缅甸人群之间有着广泛的基因交流 （gene flows）. 而中国其他少数民族最常见的突变G6PD Canton （1376G＞T） 和G6PD Kaiping （1388G＞A） 在这一阿昌族人群中没有找到, 提示阿昌族与其他少数民族的G6PD基因突变热点不同. 本研究数据是有关阿昌族G6PD遗传学的首次报道, 将为研究阿昌族起源、迁移提供线索并有助于上述地区疟疾的防治.