1例甲基丙二酸血症合并脑损伤患儿的护理

甲基丙二酸血症（methylmalonic academia，MMA血症）是一种有机酸代谢异常疾病，为常染色体隐性遗传，活产婴中总发病率为1／4．8万，该病根据缺陷酶或辅酶的不同可分为甲基丙二酰辅酶A消旋酶缺乏、甲基丙二酰辅酶A变构酶缺乏，辅酶维生素B12缺乏3种，根据对VB12治疗的反应，前两者合称VB12非反应性MMA血症，后者称为VB12反应性MMA血症，均可导致甲基二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害，严重者可因代谢性酸中毒急性发作，出现呕吐、呼吸困难、意识障碍甚至猝死。